Одноетапна реконструкція надклапанного аортального стенозу та тяжкого стенозу периферійної легеневої артерії в немовляти із синдромом Вільямса: клінічний випадок
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
Ця робота ліцензується відповідно до ліцензії Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
https://orcid.org/0009-0005-9008-3368
Анотація
Синдром Вільямса – рідкісне мультисистемне генетичне захворювання, спричинене мікроделецією ділянки 7q11.23, що призводить до дефіциту еластину та розвитку генералізованої артеріопатії. Найбільш клінічно значущими проявами є надклапанний стеноз аорти та периферійні стенози легеневих артерій. Тяжкі багаторівневі стенози легеневих артерій у ранньому дитячому віці становлять значну хірургічну проблему через системний тиск у правому шлуночку та технічну складність реконструкції судин малого діаметра в пацієнтів із малою масою тіла.
Клінічний випадок. Представлено випадок 3-місячного немовляти (маса тіла 4,9 кг) із синдромом Вільямса, в якого було діагностовано тяжкі двобічні периферійні стенози легеневих артерій та надклапанний стеноз аорти. Передопераційна катетеризація серця показала співвідношення тиску правого шлуночка до аорти (RV/Ao) 0,95 (систолічний тиск у правому шлуночку – 95 мм рт. ст.). Виконано одномоментну хірургічну корекцію через серединну стернотомію: пластику надклапанного стенозу аорти за методикою Doty та широку двобічну пластику стовбура, гілок і дольових легеневих артерій латками з автоперикарда. Післяопераційний перебіг ускладнився синдромом реперфузії, гемодинамічною нестабільністю та транзиторною гострою нирковою недостатністю, що потребувала проведення перитонеального діалізу. Незважаючи на ці ускладнення, стан пацієнта поступово стабілізувався. Через 6 міс під час контрольної катетеризації серця систолічний тиск у правому шлуночку знизився до 30 мм рт. ст. (RV/Ao = 0,30), що свідчило про значне та стійке гемодинамічне покращання.
Висновки. Рання одномоментна хірургічна реконструкція при поєднанні надклапанного стенозу аорти та багаторівневих периферійних стенозів легеневих артерій у немовлят із синдромом Вільямса є технічно можливою та може забезпечити виражене й тривале зниження перевантаження правого шлуночка тиском навіть за наявності складної судинної анатомії та значних ранніх післяопераційних ускладнень. Такий підхід може бути доцільним у ретельно відібраних пацієнтів з високим ризиком.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Ключові слова:
Посилання
Metcalfe K, Rucka AK, Smoot L, Hofstadler G, Tuzler G, McKeown P, et al. Elastin: mutational spectrum in supravalvular aortic stenosis. Eur J Hum Genet. 2000;8(12):955-63. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200564 DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200564
Delio M, Pope K, Wang T, Samanich J, Haldeman-Englert CR, Kaplan P, et al. Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in patients with Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet A. 2013;161A(3):527-33. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35784 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35784
Collins RT. Heart disease in Williams syndrome. Arch Dis Child. 2003;87(5):420-3. https://doi.org/10.1136/adc.87.5.420 DOI: https://doi.org/10.1136/adc.87.5.420
Fattouch K, Sampognaro R, Navarra E, et al. Elastin turnover in Williams-Beuren syndrome and related vasculopathies. Eur Heart J Open. 2024;4:oeae045. https://doi.org/10.1093/ehjopen/oeae045 DOI: https://doi.org/10.1093/ehjopen/oeae045
Geggel RL, Lock JE. Balloon dilation angioplasty of peripheral pulmonary stenosis associated with Williams syndrome. Circulation. 2001;103(17):2165-70. https://doi.org/10.1161/01.cir.103.17.2165 DOI: https://doi.org/10.1161/01.CIR.103.17.2165
Felmly LM, Mainwaring RD, Collins RT, Lechich K, Martin E, Ma M, Hanley FL. Surgical repair of peripheral pulmonary artery stenosis: a 2-decade experience with 145 patients. J Thorac Cardiovasc Surg. 2023;165(4):1493-1502.e2. https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2022.07.037 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2022.07.037
Al-Khaldi A, Abuzaid AD, Tamimi O, Alsahari A, Alotay A, Momenah T, Alfonso JJ. Late outcomes of surgical reconstruction of peripheral pulmonary arteries. J Thorac Cardiovasc Surg. 2022;163(4):1448-57.e6. https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2021.07.057 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2021.07.057
Monge MC, Mainwaring RD, Sheikh AY, Punn R, Reddy VM, Hanley FL. Surgical reconstruction of peripheral pulmonary artery stenosis in Williams and Alagille syndromes. J Thorac Cardiovasc Surg. 2013;145(2):476-81. https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2012.09.102 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jtcvs.2012.09.102
Kozel BA, Barak B, Kim CA, Mervis CB, Osborne LR, Porter M, Pober BR. Williams syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021 Jun 17;7(1):42. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00276-z DOI: https://doi.org/10.1038/s41572-021-00276-z
Ma M, Martin E, Algaze C, Collins RT, McElhinney D, Mainwaring R, Hanley F. Williams Syndrome: Supravalvar Aortic, Aortic Arch, Coronary and Pulmonary Arteries: Is Comprehensive Repair Advisable and Achievable? Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu. 2023;26:2-8. https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2022.12.003 DOI: https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2022.12.003
Yokota Rumi, Kwiatkowski DM, Journel C, Adamson GT, Zucker EM, Suarez G, Lechich KM, Chaudhuri A, Collins RT. Postoperative Acute Kidney Injury in Williams Syndrome Compared With Matched Controls. Pediatric Critical Care Med. March 2022;23(3):pe162-e170. https://doi.org/10.1097/PCC.0000000000002872 DOI: https://doi.org/10.1097/PCC.0000000000002872